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等位基因（Allele）是指位于同源染色體的同一基因座上的兩個(gè)或多個(gè)基因，它們?cè)谌旧w上的位置相同，但它們的核苷酸序列不同，從而決定了個(gè)體的不同表型，等位基因是遺傳多樣性的基礎(chǔ)，它們通過基因重組、突變等途徑產(chǎn)生新的種類。
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等位基因的概念
1、定義：等位基因是指在同源染色體的同一基因座上的兩個(gè)或多個(gè)基因，它們?cè)谌旧w上的位置相同，但它們的核苷酸序列不同。
2、特點(diǎn)：等位基因具有相同的染色體位置和不同的核苷酸序列。
等位基因的類型
1、顯性等位基因：當(dāng)兩個(gè)等位基因中的一個(gè)表達(dá)時(shí)，另一個(gè)不表達(dá)，表達(dá)的等位基因稱為顯性等位基因，ABO血型系統(tǒng)中，A型血的基因型為AA或AO。
2、隱性等位基因：當(dāng)兩個(gè)等位基因中的一個(gè)表達(dá)時(shí)，另一個(gè)不表達(dá)，不表達(dá)的等位基因稱為隱性等位基因，ABO血型系統(tǒng)中，B型血的基因型為BB或BO。
等位基因的產(chǎn)生
1、基因重組：在減數(shù)分裂過程中，同源染色體之間的非姐妹染色單體發(fā)生交換，導(dǎo)致等位基因的組合發(fā)生變化，這是生物多樣性的主要來源。
2、突變：包括點(diǎn)突變、插入突變、缺失突變等，這些突變可能導(dǎo)致新的等位基因的產(chǎn)生。
等位基因的作用
1、決定表型：等位基因的不同組合決定了個(gè)體的不同表型，如眼睛顏色、血型等。
2、影響疾病易感性：某些等位基因與疾病的發(fā)生有關(guān)，如BRCA1和BRCA2基因與乳腺癌的發(fā)生有關(guān)。
3、影響藥物代謝：不同個(gè)體對(duì)藥物的代謝能力不同，這與藥物代謝相關(guān)基因的等位基因有關(guān)。
等位基因的研究方法
1、家系研究：通過對(duì)家系成員的遺傳信息進(jìn)行分析，可以確定某個(gè)疾病與特定等位基因的關(guān)系。
2、群體研究：通過對(duì)大規(guī)模人群的遺傳信息進(jìn)行分析，可以了解某個(gè)等位基因在不同人群中的頻率分布及其與疾病的關(guān)系。
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