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OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）數(shù)據(jù)庫(kù)，是記錄人類遺傳性疾病信息的權(quán)威資料庫(kù)，由美國(guó)約翰斯·霍普金斯大學(xué)醫(yī)學(xué)院的麥金廷醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)中心維護(hù)。omim數(shù)據(jù)庫(kù)的目的是提供全面、準(zhǔn)確和可靠的信息，幫助醫(yī)生、科學(xué)家和病人了解遺傳疾病和與之相關(guān)的分子基礎(chǔ)。
OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)的歷史可以追溯到上世紀(jì)60年代，當(dāng)時(shí)由維吉尼亞州的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家Victor A. McKusick博士創(chuàng)建。他利用卡片存儲(chǔ)系統(tǒng)記錄起初的400種遺傳疾病，并在1975年首次以《遺傳衰退：人類遺傳性疾病的日?qǐng)?bào)》為題在線發(fā)表。OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)隨著時(shí)間的推移逐漸成長(zhǎng)壯大，現(xiàn)已記錄了超過25,000種遺傳性疾病，每年還在不斷新增。
OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)的分類系統(tǒng)極為詳細(xì)，其主要分為9大部分，涵蓋了遺傳疾病的各個(gè)方面，包括基因、表型、遺傳模式、病理生理和分子機(jī)制等。
其中，基因部分記錄了與人類疾病相關(guān)的基因和其功能信息，包括基因名稱、位置、蛋白結(jié)構(gòu)、突變及其影響、調(diào)控機(jī)制和信號(hào)通路等。表型部分提供了關(guān)于疾病表型的詳細(xì)描述，如臨床表現(xiàn)、病程、影響范圍等。遺傳模式部分概述了疾病遺傳模式及其影響，如單基因遺傳疾病、復(fù)雜遺傳疾病等。病理生理部分介紹了疾病的病理生理機(jī)制，如蛋白質(zhì)功能異常、代謝異常、細(xì)胞異常等。分子機(jī)制部分包含疾病發(fā)生和發(fā)展的分子機(jī)制，如基因調(diào)控、信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)和代謝通路。
OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)的資料來源極為廣泛，包括從病人、家族及醫(yī)生處的病例報(bào)道、新聞報(bào)道、科學(xué)文獻(xiàn)等。所有的報(bào)道和材料都經(jīng)過OMIM編輯組的審核，確保數(shù)據(jù)的真實(shí)性、準(zhǔn)確性和完整性。此外，OMIM組還定期更新數(shù)據(jù)庫(kù)，以反映新興的疾病和新發(fā)現(xiàn)的基因變異。
OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)不僅是遺傳學(xué)家和醫(yī)生的必備工具，同時(shí)也是生物信息學(xué)家和疾病研究人員所需的重要信息渠道。利用OMIM，研究人員可以更加深入地了解疾病的遺傳基礎(chǔ)，探索其病理生理和分子機(jī)制，而這些信息對(duì)于研發(fā)新藥和治療方案都是至關(guān)重要的。
OMIM數(shù)據(jù)庫(kù)為我們提供了一個(gè)全面、準(zhǔn)確、可靠的遺傳疾病信息庫(kù)，它不僅有助于疾病的診斷和治療，更促進(jìn)了人類對(duì)遺傳疾病的認(rèn)識(shí)和探索。
成都網(wǎng)站建設(shè)公司-創(chuàng)新互聯(lián),建站經(jīng)驗(yàn)豐富以策略為先導(dǎo)10多年以來專注數(shù)字化網(wǎng)站建設(shè),提供企業(yè)網(wǎng)站建設(shè),高端網(wǎng)站設(shè)計(jì),響應(yīng)式網(wǎng)站制作,設(shè)計(jì)師量身打造品牌風(fēng)格,熱線:028-86922220人類基因組計(jì)劃的主要實(shí)例
截稿銷虧至2023年2月，已有約4.2萬種生物的基因組被測(cè)序。2023年前后進(jìn)行的人類基因組計(jì)劃，更是被稱為人類自然科學(xué)史上最偉大的創(chuàng)舉之斗衡一。注：本視頻根據(jù)2023新鍵神人教版教材制作。
人類基因組研究的一個(gè)關(guān)鍵應(yīng)用是通過位置克隆尋找未知生物化學(xué)功能的疾病基因。這個(gè)方法包括通過患病家族連鎖分析來繪制包含這些基因的染色體區(qū)域圖，然后檢查該區(qū)域來尋找基因。位置克隆是很有用的，但是也是非常乏味的。當(dāng)在1980s早期該方法之一次提出時(shí)，希望實(shí)現(xiàn)位置克隆的研究者們不得不產(chǎn)生遺傳標(biāo)記來跟蹤遺傳，進(jìn)行染色體行走得到覆蓋該區(qū)域的基因組DNA，通過直接測(cè)序或間接基因識(shí)別方法分析大約1Mb大小的區(qū)域。最早的兩個(gè)障礙在1990s中期在人類基因組項(xiàng)目的支持下隨著
人類染色體
的遺傳和物理圖譜的發(fā)展而清除。然而，剩余的障礙仍然是艱難的。
所有這些將隨著人類基因組序列草圖的實(shí)用性而改變。在公共數(shù)據(jù)庫(kù)中的人類基因組序列使得候選基因的計(jì)算機(jī)快速識(shí)別成為可能，隨之進(jìn)行相關(guān)候選基因的突變檢測(cè)，需要在基因結(jié)構(gòu)信息的幫助。對(duì)于
孟德爾
遺傳疾病，一個(gè)基因的搜索在一個(gè)適當(dāng)大小的研究小組經(jīng)常在幾個(gè)月實(shí)現(xiàn)。至少30個(gè)疾病基因直接依賴公共提供的基因組序列已經(jīng)定位克隆到。因?yàn)榇蠖鄶?shù)人類序列只是在過去的12個(gè)月內(nèi)得到，可能許多類似的發(fā)現(xiàn)還沒有出版。另外，有許多案例中，基因組序列發(fā)揮著支持作用，例如提供候選微衛(wèi)星標(biāo)識(shí)用于很好的遺傳連鎖分析。（2023年
中國(guó)上海
和北京科學(xué)家發(fā)現(xiàn)遺傳性乳光牙本質(zhì)Ⅱ型基因）
基因組序列對(duì)于揭示導(dǎo)致許多普通的染色體刪除綜合癥的機(jī)制同樣有幫助。在幾個(gè)實(shí)例中，再發(fā)生的刪除被發(fā)現(xiàn)，由同源體重組合在大的幾乎同一的染色體內(nèi)復(fù)制的不等交叉產(chǎn)生。例子包括在第22條染色體上的DiGeorge/ velocardiofacial綜合癥區(qū)和在第7條染色體上的Williams-Beuren綜合癥的重復(fù)刪除。
基因組序列的可用性同樣允許疾病基因的旁系同源性的快速識(shí)別，對(duì)于兩個(gè)理由是有價(jià)值的。首先，旁系同源基因的突變可以引起相關(guān)遺傳疾病。通過基因組序列使用發(fā)現(xiàn)的一個(gè)很好的例子是色盲（完全色盲）。CNGA3基因，編碼視錐體光感受器環(huán)GMP門控通道的a亞單位，顯示在一些色盲家系銀侍中存在突變體?；蚪M序列的計(jì)算機(jī)檢索揭示了旁系同源基因編碼相應(yīng)的b亞單位，CNGB3（在EST數(shù)據(jù)庫(kù)中沒有出現(xiàn)）。CNGB3基因被快速認(rèn)定為是其他家系的色盲的原因。另一個(gè)例子是由早衰1和早衰2基因提供的，它們的突變可能導(dǎo)致Alzheimer疾病的的早期發(fā)生。第二個(gè)理由是旁系同源體可以提供治療敢于的機(jī)會(huì)，例子是在鐮刀狀細(xì)胞疾病或β
地中海貧血
的個(gè)體中試圖再次激活胚胎表達(dá)的
血紅蛋白
基因，它是由于β-
球蛋白
基因突變引起的。
我們?cè)谠诰€人類孟德爾遺傳數(shù)據(jù)庫(kù)（OMIM）和SwissProt 或TrEMBL蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫(kù)中進(jìn)行了971個(gè)已知的人類疾病基因的旁系同源體的系統(tǒng)檢索。我們識(shí)別了286個(gè)潛在的旁系同源體（要求是至少50個(gè)
氨基酸
的匹配，在相同的染色體上一致性大于70%但小于90%，在不同的染色體上小于95%）。盡管這種分析也許識(shí)別一些假基因，89%的匹配顯示在新靶序列一個(gè)外顯子以上的同源性，意味著許多是有功能的。這種分析顯示了在計(jì)算機(jī)中快速識(shí)別疾病基因的潛能。 在過去的世紀(jì)里，制藥產(chǎn)業(yè)很大程度上依賴于有限的藥物靶來開發(fā)新的治療手段。最近的綱要列舉了483個(gè)藥物靶被看作是解決了市場(chǎng)上的所有藥物。知道了人類的全部基因和蛋白質(zhì)將極大的擴(kuò)展合適藥物靶的尋找。雖然，僅僅人類的小部分基因可以作為藥物靶，可以預(yù)測(cè)這個(gè)數(shù)目將在幾千之上，這個(gè)前景將導(dǎo)致基因組研究在藥物研究和開發(fā)中的大規(guī)模開展。一些例子可以說明這一點(diǎn)談搏雹：
⑴
神經(jīng)遞質(zhì)
(5-HT）通過化學(xué)門控通道介導(dǎo)快速興奮響應(yīng)。以前識(shí)別的5-HT3A受體基因產(chǎn)生功能受體，但是比在活體內(nèi)有小得多的電導(dǎo)。交叉雜交實(shí)驗(yàn)和EST分析在揭示已知受體的其他同源體上都失敗了。然而，通過對(duì)人類基因組序列草圖的低要求檢索，一個(gè)推定的同源體被識(shí)別，在一個(gè)PAC克隆中第11號(hào)染色體長(zhǎng)臂上。同源體顯示在紋狀體、尾狀核、海馬中表達(dá)，全長(zhǎng)cDNA隨后得到。這個(gè)編碼胺受體地基因，被命名為5-HT3B。當(dāng)與5-HT3A組合成異二聚體中，它顯示負(fù)責(zé)大電導(dǎo)神經(jīng)胺通道。假定胺途徑在精神疾病和
精神分裂癥
的中心作用，含帆一個(gè)主要的新的治療靶的發(fā)現(xiàn)是相當(dāng)有興趣的。
⑵半胱氨?；兹┑氖湛s和炎癥作用，先前認(rèn)為是過敏反應(yīng)的慢反映物質(zhì)（SRS-A），通過特定的受體介導(dǎo)。第二個(gè)類似的受體，CysLT2，使用老鼠EST和人類基因組序列的重組得到識(shí)別。這導(dǎo)致了與先前識(shí)別的唯一的其它受體有38%氨基酸一致性的基因的克隆。這個(gè)新的受體，顯示高的親和力和幾個(gè)白三烯的結(jié)合，映射在與
過敏性哮喘
有關(guān)的第13號(hào)染色體區(qū)域上。這個(gè)基因在氣道
平滑肌
和心臟中表達(dá)。作為白三烯途徑中抗哮喘藥物開發(fā)中一個(gè)重要的靶，新受體的發(fā)現(xiàn)有明顯的重要的作用。
⑶ Alzheimer疾病在
老年斑
中有豐富的β-淀粉樣物沉積。β-淀粉樣物由前體蛋白（APP）蛋白水解生成。有一個(gè)酶是β位 APP裂開酶，是跨膜天冬氨酸蛋白酶。公共的人類基因組草圖序列計(jì)算機(jī)搜索最近識(shí)別了BACE的一個(gè)新的同源序列，編碼一個(gè)蛋白，命名為BACE2，它與BACE有52%的氨基酸序列一致性。包含兩個(gè)激活蛋白酶位點(diǎn)和象APP一樣，映射到第21條染色體的必須Down綜合癥區(qū)域。它提出了問題，BACE2和APP過多的拷貝是否有功于加速Down綜合癥病人的腦部β-淀粉樣物沉積。
給出了這些例子，我們?cè)诨蚪M序列中進(jìn)行系統(tǒng)的識(shí)別傳統(tǒng)藥靶蛋白質(zhì)的旁系同源體。使用的靶列表在SwissPrott數(shù)據(jù)庫(kù)中識(shí)別了603個(gè)入口，有唯一的訪問碼。 一個(gè)例子是：解決了困擾研究者幾十年的一個(gè)神秘課題：苦味的分子學(xué)基礎(chǔ)。人類和其他動(dòng)物對(duì)于某一種苦味有不同的響應(yīng)（響應(yīng)的多態(tài)性）。最近，研究者將這個(gè)特征映射到人類和老鼠中，然后檢索了G蛋白偶合受體的人類基因組序列草圖上的相關(guān)區(qū)域。這些研究很快導(dǎo)致了該類蛋白的新家族的發(fā)現(xiàn)，證明了它們幾乎都在味蕾表達(dá)，實(shí)驗(yàn)證實(shí)了在培養(yǎng)細(xì)胞中的受體響應(yīng)特定的苦基質(zhì)。
人體基因組圖譜是全人類的財(cái)產(chǎn)，這一研究成果理應(yīng)為全人類所分享、造福全人類，這是參與人類基因組工程計(jì)劃的各國(guó)科學(xué)家的共識(shí)。值得關(guān)注的是，目前在人類基因組研究領(lǐng)域，出現(xiàn)了一些私營(yíng)公司爭(zhēng)相為其成果申請(qǐng)專利的現(xiàn)象。美國(guó)塞萊拉基因公司曾表示，想把一部分研究成果申請(qǐng)專利，有償提供給制藥公司。
找到了一批主宰人體疾病的重要基因
如：肥胖基因、
支氣管哮喘
基因。這類基因的新發(fā)現(xiàn)每年都有新報(bào)道。這些基因的發(fā)現(xiàn)，增進(jìn)了人們對(duì)許多重要疾病機(jī)理的理解，并且推動(dòng)整個(gè)醫(yī)學(xué)思想更快的從重治療轉(zhuǎn)向重預(yù)防。例如：
湖南醫(yī)科大學(xué)
夏家輝教授組于1998.5.28發(fā)表克隆了人類神經(jīng)性高頻性耳聾的致病基因（GJB3），這是之一次在中國(guó)克隆的基因。
在
人類基因組計(jì)劃
的推動(dòng)下，涌現(xiàn)了幾門嶄新的學(xué)科。如：基因組學(xué)(genomics）和生物信息學(xué)(bioinformatics)
生物技術(shù)的產(chǎn)業(yè)化。一批世界級(jí)的大公司紛紛把它們的重心轉(zhuǎn)向
生命科學(xué)
研究和生物技術(shù)產(chǎn)品。這種趨勢(shì)或潮流也不能不說和人類基因組計(jì)劃密切相關(guān)。
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